全基因組重測序技術（WGS）

全基因組重測序技術（WGS）是在已有參考序列及其基因功能注釋的基礎上，對相關基因組進行重測序，尋找不同個體或處理后相對于參考基因組的差異。該技術可應用于檢測各種遺傳突變，如單核苷酸多態性SNP、體細胞突變SNV，拷貝數變異CNV等，已經成為動植物育種、群體進化、藥物研發、疾病研究和臨床診斷中較為迅速而有效的方法之一，為篩選疾病的致病和易感基因，研究發病及遺傳機制提供重要信息。

全基因組重測序技術（WGS）數據解讀分析內容：

1. 標準信息分析
   • 去除接頭序列、低質量序列得到clean data
   • 比對，并統計
   • *性序列生成
   • SNP檢測、注釋及統計
2. InDel 檢測、注釋及統計
   • SV檢測、注釋及統計
   • CNV檢測、注釋及統計
   • 根據已有數據庫的信息對表型或疾病風險進行評估
3. 癌癥研究的高級信息分析
   • 成對的樣本（normal-tumor）SNP/InDel/SV/SNV/CNV檢測、注釋及統計
   • 氨基酸置換預測
   • Pathway，GO富集分析
   • 篩選出的突變與已有數據庫比較（cosmic, dbSNP, HGMD等）
   • 重排檢測及注釋
   • 選擇壓力檢測以識別出driver gene
   • Mutation target network

樣本要求：

1. 樣品類型：無降解，無污染的DNA樣品；
2. 樣品需求量：≥2μg；
3.  樣品濃度：≥50 ng/μl;
4. 樣品純度：OD260/280=1.8~2.0